赛默飞气相色谱质谱法助小儿遗传代谢病快速筛查

    赛默飞世尔科技（以下简称赛默飞）近日发布小儿遗传代谢病的气质快速筛查决方案。通过采用准确、敏感性高、特异性强的赛默飞气质联用仪，成功建立婴幼儿遗传代谢病的快速筛查方法，构建了筛查遗传性代谢疾病的有效手段。

 　 婴幼儿遗传性代谢病种类繁多，临床表现常常是非特异性的，且多无明显的神经系统定位体征，只凭临床表现往往很难诊断。气相色谱-质谱（GC-MS）检测技术作为化学诊断方法，首先由K-Tanaka于1966年应用于代谢性疾病的诊断，从1992年起该方法经过多次改进，目前用此方法同时筛查氨基酸、有机酸、糖代谢异常及脂肪代谢紊乱等一百多种疾病。

  利用全新一代ThermoScientific™TRACE™1300气相色谱仪-ThermoScientific™ISQ™系列四极杆GC-MS系统进行小儿遗传代谢病的筛查完全可行。尿液经尿素酶处理后，衍生用气质联用仪分析，Tracefinder软件可以直接给出需要的比值结果，操作简单方便。该方法用于411例IMD高危儿尿液筛查，筛查结果检测出代谢异常269例。该方法准确，敏感性高，特异性强，是筛查遗传性代谢疾病的有效手段。