基因解码欲破罕见病困局

2月29日是国际罕见病日，罕见病发展中心联合国内权威基因检测机构共同启动“因为爱”罕见基因检测计划，为临床上未确诊的罕见病例或贫困罕见病家庭提供免费基因检测服务。

罕见病易有错诊误诊漏诊

目前，有4600多种罕见病与遗传缺陷建立了明确联系，可通过基因测序进行检测。但是，很多医生并不知道，或患者没钱做。罕见病发展中心主任黄如方指出，罕见病容易出现错诊、误诊、漏诊，明确罕见病患者的致病基因，意义重大。

明码（上海）生物科技有限公司首席技术官孙洪业指出，基因检测可以帮助罕见病患者找到病因，寻找精准的治疗方法。比如，一对冰岛双胞胎姐妹花费4年时间都无法确诊的疾病，当致病基因找到后，姐妹俩只是口服维生素就治好了。

此外，基因检测还能为患者减少各类非必要检查，减轻家庭负担。即便尚无特效药可治疗，但也有机会受益于这种疾病最新的治疗进展和药物发现，获得更好的治疗。

孕前基因检测规避罕见病

基因检测的费用不低。北京希望组生物科技有限公司CEO汪德鹏介绍，几个或几百个基因的基因Panel检测成本为3000元-6000元，几千个基因的基因Panel检测为6000元-10000元，全基因组测序约1万元，“这还不包括分析和解读的费用”。

“很多家庭此前辗转就医已经花费了不少钱，无法支付基因检测费，而他们的病情又迫切需要。”黄如方介绍，项目启动后，临床医生可以根据患者的病情和经济情况提出申请，罕见病发展中心组织专家进行评审，对确实需要免费服务支持的患者，检测机构将免费进行基因检测。

“将来，如果成本足够低，技术足够好，每对夫妻都应该在孕前做一次基因检测，规避罕见病的发生。”汪德鹏指出。

18家机构可做基因检测

基因检测结果解读最难的地方在于，缺乏准确的基因突变数据库。“我国的基因注释数据库目前采用的大部分是欧美人群的数据库，黄种人的偏少，这种差异导致解读不够精准。”汪德鹏认为，需要加强中国人遗传数据库的构建和共享，各个机构、专家等形成联盟，对罕见病中的疑难杂症进行集中攻克。

目前，国家批准的检测机构有18家，其中有企业成立的检验所，但绝大部分还是公立医院。中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心顾卫红博士希望，在医院和机构之间搭建一个线上平台，实现两者的顺畅沟通，由医生和检测方共同商量，结合患者的临床表型给出一个最合理科学的报告解读。

（来源：新京报）