江苏首次引进人类全基因组测序仪 检测仅需3天

走进位于江北新区生物医药谷中丹生命产业园B栋19楼的南京高新生物医药精准医学中心，类似医院的白色板房将1500平方米的实验室分割成几个宽敞的独立空间，标本提取、试剂准备、基因测序等全流程都各自在独立的空间完成。最里间的实验室内，5台四四方方、体积约1立方米的仪器一字排开摆在桌上，这就是目前世界上最顶尖的IlluminaHiSeqX10人类全基因组测序仪。此次，扬子集团共引进了10台仪器，目前5台已安装完成并投入使用。

每台仪器的左上方是一个电脑显示屏，实时显示着正在处理的各种数据。“基因测序首先要从人体血液或唾液中提取DNA样本，然后放入一个神奇的试剂盒。”工作人员指着显示屏下方的一个深灰色盒子说，这里就是存放试剂的盒子，“盖上盒子，DNA样本与试剂起复杂的化学反应，激光高速拍照成像，再通过精密仪器的测算，基因‘密码’就一个个被显示出来，而一个人的全序列基因就有100G的大数据。”

目前，扬子集团委托南京高新生物医药精准医学中心对这些先进仪器进行前期管理。相关负责人介绍，仪器可用于精准医学领域的科学研究、疾病筛查以及健康人群的基因测序等。5台仪器目前均已启用，首批客户以科研院校、医院和生命健康相关企业为主。

扬子集团相关负责人说：“上世纪90年代，人类耗资30亿美金，花了10多年，才完成人类基因组30亿个碱基对的精准测序工程。而如今，用这台全球最先进的基因组测序仪，测出一个健康人的全序列基因仅要3天时间，耗费成本仅需1000美金。只要解开这些基因‘密码’，就可以实现健康人的遗传病携带者筛查、遗传性肿瘤风险预测、新生儿基因筛查、药物过敏性分析等。”

日前，国家健康医疗大数据中心与产业园建设试点工程（南京园区）在江北新区正式挂牌。园区将打造“一中心、三基地”，分别是健康医疗大数据存储中心、国际健康服务社区、南京生物医药谷和健康科技产业园。其中，大数据中心将与基因测序相结合，打造以江苏为基地，辐射我国东部地区的健康人基因组大数据库。在不久的将来，“高大上”的基因测序技术将走进更多普通人的生活。