华大基因：我国地中海贫血患者检测将永久免费

【核心介绍】[db:简介] 　　　【现代科学仪器网 前沿技术】导读：“全国范围内的地中海贫血患者，将获得永久免费的骨髓配型检测机会。”华大基因股份有限公司首席执行官尹烨23日在第五届中国罕见病高峰论坛上宣布。此举将大大减轻地中海贫血患者的经济和心理负担。　　　　地中海贫血是一种隐性遗传性疾病，多数人只是携带地中海贫血基因，而不表现出任何贫血症状，不会传染给他人。假如父母中两人都携带地中海贫血基因，则下一代可能为重型地中海贫血患者。据世界卫生组织估计，全球人口中约有2%的人携带地中海贫血基因。 　　　　作为我国南方地区危害最严重的遗传病之一，地中海贫血主要分布在广东、广西、海南、福建等地。《中国地中海贫血防治蓝皮书(2015)》显示，我国地中海贫血基因携带者已高达3000万人，其中有30万名重型和中间型地中海贫血患者。他们大多是孩童，疾病使童年失去色彩，家庭也因不断支出的定期输血和治疗费用背上负担。目前，造血干细胞移植是根治中重度地中海贫血的唯一方法，治疗费用高达40万元。而HLA配型是造血干细胞移植的关键，配型难度大，多次配型也是地中海贫血家庭面临的经济压力。　　　　作为中华骨髓库的合约实验室，华大基因HLA分型准确率连续5年超过99.5%。大数据、云计算的应用，确保了配型检测的精准、迅捷、高效。2016年5月，华大基因为海南省和深圳市的近百个重症地中海贫血家庭提供了免费配型检测，帮助7个家庭配型成功。　　　　关于地中海贫血，你应该知道的常识——　　　　广州南方医科大学附属南方医院儿科李春富主任医师介绍，对于地贫的特点可简单概括为遗传性 长期输血，也就是说父母如果携带地贫基因，很有可能生下地贫儿，如果不幸得了重型地贫，只能靠长期输血来维持生命，也有人将他们称为“吸血鬼”。　　　　怎么遗传——父母是携带者　　　　地中海贫血是由基因缺失或突变引起，主要来自父母的基因遗传，其中广东地中海贫血的基因携带率大约是11.07%，也就是说大概每9个广东人就有1个是地贫基因携带者。　　　　如果夫妻双方都是地贫基因携带者，只有25%的机会生出健康的宝宝，有50%的机会生出没有症状的轻型携带者，另有25%的机会生出重型地贫儿，这意味着每次怀孕有1/4的机会生出重型地贫儿。如果只有一方携带有地中海型贫血基因，胎儿不会有严重的后果。　　　　如何发现——做个血常规检查　　　　是否是地中海贫血基因携带者，做个血常规检查就能知道，因此在婚检、孕检、产检中都要做血常规检查。检查结果如果妻子是地贫基因携带者，丈夫也应到医院检查;如果夫妻同时带有同型地中海型贫血基因，孕妇还要进行羊水穿刺等。　　　　怎样解决——重度地贫终止妊娠　　　　地中海贫血分为α、β两大类，其中重型α地贫和重型β地贫最严重，一个可能出生不久死亡，一个需要每月1次输血，如果胎儿是重度地中海贫血，最好进行人工流产，终止妊娠。　　　　如何预防——学学国外的经验　　　　地中海贫血完全可预防，同样是地贫高发区的香港、新加坡，它们的地贫儿出生率是0。原因一是注重对公众教育、宣传，在中学的教材中就有地贫知识介绍。在香港经常会有地贫的公益广告在电视上反复播出，新加坡则有一套完善的地贫诊治制度，并且有法律效应。 （来源：健康时报网）